“世界地贫日” 警惕!地贫基因可导致宝宝夭折
作者:hnz_kf 日期:2018-05-08 浏览

天下有哪位父母不想生下健康的宝宝?但父母如携带有“地中海贫血”(简称地贫)基因却有可能让宝宝“胎死腹中”或出生后不久夭折。地贫是一种遗传性的贫血。?谖夜?愣、广西及周围省份地贫的发病率较高。湖南省与广东省及广西省相邻,地贫发病率较高,是被列入国家卫生计生委实施地中海贫血防控试点项目的十个省份之一。

5月8日是第25个“世界地贫日”,5月5日,湖南省妇幼保健院孕妇学校教室为近百名孕妇举办地中海贫血知识讲座。民生君就此病对湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任医师贾政军进行了专访,了解了此病的发病机制,临床表现及:,以及如何预防等情况。

据了解,地中海贫血是一种难治的遗传。??悦裆??ㄒ榇蠹,在婚前要清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,有效把下一代患重型地贫的几率降到最低。

故事:一年花费二三十万元  孩子要靠输血维持生命

“我在桃江做义诊时,曾遇到了患重型地贫的三岁孩子佳佳。这个家庭为了治疗他而返贫,但他最终还将会因地贫而死亡。” 省妇幼保健院医学遗传科副主任医师贾政军向记者介绍,佳佳的父母在外面打工,孕前孕中没有做相关的基因检测,佳佳出生以后才发现他患。?熬??颐堑幕?蛏覆,佳佳的父母确实都携带有地贫致病基因,现在孩子由爷爷奶奶带着,接受输血治疗。”

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白。?饕?俅脖硐质瞧堆。据介绍,中型和重型地贫需要长期输血维持生命。据调查,我国只有1%的患者寿命超过20岁,将近一半的地贫患儿不到5岁就夭折。

“贫血会导致很多问题,很容易感染多种疾。?话愣疾豢赡芑畹匠赡。” 贾政军遗憾地说。

如今,佳佳每个月都需要输一次血维持生命,“输血后前半个月活蹦乱跳,根本看不出患。??蟀敫鲈戮涂?挤⒉。” 贾政军说,“父母不可能眼睁睁的看着孩子患病不治疗,但一般治疗需要花费20-30万元一年,很多家庭承受不了这种经济压力。”

解答:

地贫携带者是怎样遗传给下一代?通过基因遗传

佳佳的父母看上去与常人无异,十分健康。但为何佳佳会患有重型地贫?

据了解,地贫的发病与性别无关,男女患病概率一样,疾病通过基因从父母遗传传至子女。若夫妇双方为同型地贫携带者,他们后代遗传的机率为:1/4为正常人;1/2为与父母一样的携带者;1/4为中间型或重型地患儿,这种情况下应进行产前诊断。

若夫妇一方为地贫携带者,另一方正常,他们后代的遗传的机率为:1/2为正常人;1/2为携带者,不会出现重型地贫患者。

贾政军介绍,在我省地贫基因携带者比大家所认知的要高, “郴州、永州地区有较高的携带率,在永州江华县携带率高达20%多。因此父母孕前最好进行基因筛查。”

地贫患者有何症状?分为三类,重型地贫对幼儿有生命危险

虽然地中海贫血的基因携带者有不少,但不是所有的地贫基因都有症状。据省妇幼宣传资料介绍,地贫根据临床表现轻重的不同可以分为轻型地贫、中间地贫、重型地贫。下面民生君就来给大家科普一下地中海贫血症状是怎样分类的,有些什么:。

轻型地贫:又叫地贫基因携带者。没有明显不适症状,若不经过相关的检查,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种致病基因。这样的患者无需治疗,不影响日常生活与工作。

中间型地贫:中间型地贫临床表现差异较大,会有不同程度的盆血、浑身疲乏无力、肝牌肿大以及出现轻度的黄疸。在应急状态下或服用一些药物后会出现急性溶血,进而加重贫血症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

重型地贫:是:ψ钪氐睦嘈?包括重型α地贫和重型β地贫。

重型α地贫易导致胎儿全身水肿、心脏大、胸腔及腹腔积液、胎盘厚,多于孕晚期死于内,即使怀孕至足月,也也会出生后不久死亡。孕妇常因水肿出现胎盘早剥,子痫样抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症,出现生命危险。

重型β地盆患儿出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要经常输血治疗维持生命,一般都不可能活到成年。

地中海贫血能生育吗?不同类型分别对待

因为地中海贫血是一种遗传。??曰颊咦畹P牡木褪钦庋?牟∏榛嵋糯??⒆,一般认为地中海贫血是一种遗传性疾。?⒉唤ㄒ榛颊咭?⒆,但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因,是可以要孩子的,所以地中海贫血是能生育的。

据了解,若夫妇双方为同型地贫携带者,妻子怀孕后,需抽取绒毛、羊水或脐血对胎儿进行产前诊断,以明确胎儿的基因型,避免重型地贫患儿的出生。

民生君提醒有地中海贫血基因孕妇特别注意,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可续继怀孕生产。

如何防控重型地中海贫血?基因筛查是最有效的方式

地中海贫血症目前还没有找到能够有效治疗地贫的方法,医疗费用非常昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负:途?裢纯。因此这就要求每个人在产前做好地贫筛查和诊断,这样就可以有效把下一代患重型地贫的几率降到最低。

“所有准备怀孕的妇女,或者在孕期的妇女一定要接受地中海的筛查。”贾政军提醒,“携带地贫基因的夫妇想要生育健康孩子最有效的办法是进行地贫筛查,避免重度地贫患儿出生。”

据介绍,目前随着湖南广泛推广地贫筛查,重度地贫患儿出生率已经明显下降。

“此前,我遇到过不少不愿做基因筛查的父母,因为他们不了解这种疾病的:π。希望通过媒体的科普,让更多的老百姓了解地贫,并主动进行基因筛查。”贾政军呼吁。